Το σύνδρομο Marfan είναι μια διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό. Ο συνδετικός ιστός λειτουργεί για να υποστηρίζει και να δίνει μορφή σε όλα τα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των οργάνων, των οστών και των μυών.

Επειδή το σύνδρομο Marfan αποδυναμώνει τον συνδετικό ιστό σε όλο το σώμα, μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων υγείας. Επηρεάζει συχνότερα την καρδιά, τα μάτια, τα οστά και τις αρθρώσεις. Τα πιο σοβαρά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan – όπως η διευρυμένη αορτή στην καρδιά – μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές που είναι απειλητικές για τη ζωή εάν δεν αντιμετωπιστούν.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Marfan. Τα περισσότερα συμπτώματα, ωστόσο, μπορούν να αντιμετωπιστούν. Με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα, τα παιδιά που διαγιγνώσκονται έγκαιρα μπορούν να αναμένουν να ζήσουν επιτυχημένες ζωές με σχεδόν κανονική διάρκεια ζωής.

Αιτία

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στη φιμριλλίνη, μια πρωτεΐνη που είναι σημαντική για τη διατήρηση ισχυρού συνδετικού ιστού.

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan το κληρονομούν από έναν γονέα που έχει τη διαταραχή, αν και περίπου το 25% των περιπτώσεων εμφανίζονται αυθόρμητα ως αποτέλεσμα ενός νέου, μη κληρονομικού ελαττώματος του γονιδίου της ινιδίνης.

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν 50% πιθανότητα να μεταδώσουν τη διαταραχή στα παιδιά τους.

Περίπου 1 έως 2 άτομα στα 10.000 έχουν σύνδρομο Marfan. Εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες.

Περιγραφή

Μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan περιλαμβάνουν το να είναι ψηλός και αδύνατος και να έχει δυσανάλογα μακριά χέρια και δάχτυλα. Πολλά άτομα με σύνδρομο Marfan είναι επίσης εξαιρετικά μυωπικά. Ωστόσο, το σύνδρομο Marfan επηρεάζει τον καθένα διαφορετικά. Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan μπορεί να εμφανίσουν λίγα ή πολλά συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά.

Είναι ένας συνδυασμός διαφόρων χαρακτηριστικών – συμπεριλαμβανομένων προβλημάτων με την καρδιά, τα μάτια και το μυοσκελετικό σύστημα – που μπορεί να προειδοποιήσει τον γιατρό του παιδιού σας για την πιθανότητα του συνδρόμου Marfan.

Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία

Τα προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία είναι πολύ συχνά σε άτομα με σύνδρομο Marfan.

Ένα από τα πιο σοβαρά προβλήματα αφορά την αορτή (η μεγάλη αρτηρία που μεταφέρει το αίμα από την καρδιά σας). Ο εξασθενημένος συνδετικός ιστός μπορεί να προκαλέσει μεγέθυνση της αορτής (που ονομάζεται διαστολή της αορτής). Μια διευρυμένη αορτή κινδυνεύει από σχίσιμο και διαρροή αίματος, η οποία είναι απειλητική για τη ζωή και απαιτεί άμεση χειρουργική επέμβαση.

Άλλα καρδιακά προβλήματα κοινά μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Marfan περιλαμβάνουν την πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας, τη διάταση της αριστερής κοιλίας και τη διαστολή της πνευμονικής αρτηρίας.

Υπάρχουν θεραπείες για τη διαχείριση και την πρόληψη των καρδιακών προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Marfan.

• Τα φάρμακα, όπως οι β-αναστολείς, μειώνουν την αρτηριακή πίεση και μειώνουν το στρες στην αορτή και σε άλλα αιμοφόρα αγγεία.
• Οι δοκιμασίες παρακολούθησης της καρδιάς, όπως τα ηχοκαρδιογραφήματα, μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στην καρδιά, συμπεριλαμβανομένης της διαστολής της αορτής. Τα άτομα με σύνδρομο Marfan θα πρέπει να κάνουν τακτικά υπερηχοκαρδιογραφήματα και άλλες εξετάσεις που συνιστώνται από τους γιατρούς τους για να παρακολουθούν την υγεία της καρδιάς τους.

Μάτια

Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan είναι πιο πιθανό να έχουν οφθαλμικά προβλήματα, όπως μυωπία και εξάρθρωση του φακού (ectopia lentis). Η εξάρθρωση του φακού συμβαίνει συχνά πριν από την ηλικία των 10 ετών και μπορεί να είναι το πρώτο σημάδι ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Marfan.

Καθώς τα άτομα με σύνδρομο Marfan γερνούν, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για άλλα προβλήματα στα μάτια, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης εμφάνισης καταρράκτη και γλαυκώματος.

Απαιτούνται ετήσιες οφθαλμικές εξετάσεις από οφθαλμίατρο για να εντοπιστούν γρήγορα τυχόν αλλαγές στο μάτι.

Οστά και αρθρώσεις

Οι διαφορές στα οστά και τις αρθρώσεις είναι μερικά από τα πιο εμφανή σημάδια του συνδρόμου Marfan. Ο εξασθενημένος συνδετικός ιστός μπορεί να προκαλέσει τα οστά να μεγαλώσουν περισσότερο από το κανονικό. Επηρεάζει επίσης τον ιστό των συνδέσμων, καθιστώντας τον χαλαρό και πιο εύκαμπτο. Οι σύνδεσμοι λειτουργούν σαν δυνατά σχοινιά για να συγκρατούν τα οστά σας ενωμένα και να κρατούν τις αρθρώσεις σας σταθερές.

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan μπορεί να έχουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα σκελετικά χαρακτηριστικά:

• Ψηλό ανάστημα
• Λεπτό σώμα
• Μακριά λεπτά άκρα
• Μακριά δάχτυλα (αραχνοδακτυλία)
• Το στήθος καμπυλώνει προς τα μέσα ή προεξέχει (pectus)
• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• Χαλαροί σύνδεσμοι
• Ψηλή τοξωτή οροφή του στόματος και συνωστισμένα δόντια
• Βαθιές υποδοχές ισχίου (protusio acetabulae)
• Χαμηλή οστική πυκνότητα (οστεοπενία)

Στήθος και Πνεύμονες

Τα παιδιά με σύνδρομο Marfan έχουν συχνά στήθη που βυθίζονται (pectus excavatum) ή προεξέχουν (pectus carinatum).

Πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσουν αναπνευστικές δυσκολίες. Η θεραπεία περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την ανύψωση του στέρνου και την ευθυγράμμιση των πλευρών. Στα παιδιά, αυτή η παραμόρφωση μπορεί να επανέλθει μετά την επέμβαση, επομένως η επέμβαση καθυστερεί όποτε είναι δυνατόν.

Αν και το pectus carinatum δεν προκαλεί συνήθως πρόσθετες επιπλοκές στην υγεία, μπορεί να είναι ένα αισθητικό πρόβλημα για παιδιά και εφήβους.

Ο αυτόματος πνευμοθώρακας (αιφνίδια κατάρρευση πνεύμονα χωρίς τραύμα) εμφανίζεται πιο συχνά στο σύνδρομο Marfan και είναι επίσης πιο πιθανό να υποτροπιάσει.

Άλλα Χαρακτηριστικά

Ένα επιπλέον χαρακτηριστικό του συνδρόμου Marfan είναι η διόγκωση της μεμβράνης που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο για αναπνευστικά προβλήματα, όπως δύσπνοια. Τα αναπνευστικά προβλήματα προκαλούνται συχνά από παραμορφώσεις του στέρνου, καθώς και της σπονδυλικής

Θεραπεία

Επειδή δεν υπάρχει θεραπεία, η θεραπεία για το σύνδρομο Marfan επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών. Τα παιδιά με πιο σοβαρά συμπτώματα θα χρειαστούν φυσικά περισσότερη ιατρική φροντίδα από τα παιδιά που έχουν ήπια συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα Marfan επιδεινώνονται καθώς οι ασθενείς γερνούν.

Πολλοί τύποι ειδικών γιατρών εμπλέκονται στη θεραπεία του συνδρόμου Marfan. Ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού σας, η θεραπεία μπορεί να παρέχεται από έναν καρδιολόγο, έναν οφθαλμίατρο  και έναν ορθοπαιδικό χειρουργό. Σε πολλές περιπτώσεις, τα συμπτώματα απαιτούν την εξειδίκευση και άλλων ειδικών γιατρών.