Η ινώδης δυσπλασία είναι μια καλοήθης (μη καρκινική) κατάσταση των οστών κατά την οποία αναπτύσσεται ανώμαλος ινώδης ιστός στη θέση του φυσιολογικού οστού. Καθώς αυτές οι περιοχές του ινώδους ιστού μεγαλώνουν και επεκτείνονται με την πάροδο του χρόνου, μπορούν να αποδυναμώσουν το οστό – προκαλώντας το κάταγμα ή την παραμόρφωσή του.

Μερικοί ασθενείς με ινώδη δυσπλασία εμφανίζουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα. Σε άλλες περιπτώσεις, ωστόσο, επηρεάζονται πολλαπλά οστά και η κατάσταση είναι πιο σοβαρή. Αυτοί οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των προσβεβλημένων περιοχών των οστών και την πρόληψη ή αποκατάσταση τυχόν κατάγματος ή παραμόρφωσης.

Περιγραφή

Η ινώδης δυσπλασία είναι σπάνια, καθώς αντιπροσωπεύει μόλις το 7% όλων των καλοήθων όγκων των οστών. Μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε οστό στο σώμα, αλλά πιο συχνά εμφανίζεται σε:

• Μηριαίο οστό
• Κνήμη
• Πλευρές
• Κρανίο
• Βραχιόνιο
• Λεκάνη

Η ινώδης δυσπλασία έχει συνδεθεί με μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τα οστικά κύτταρα να δημιουργήσουν έναν ανώμαλο τύπο ινώδους οστού. Αν και το ανώμαλο οστό αρχίζει να σχηματίζεται πριν από τη γέννηση, η παρουσία του συχνά δεν ανακαλύπτεται μέχρι την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή ακόμα και την ενηλικίωση.

Η κατάσταση χωρίζεται γενικά σε δύο τύπους:

• Μονοοστική ινώδης δυσπλασία — Προσβάλλεται μόνο ένα οστό. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή της πάθησης.
• Πολυοστική ινώδης δυσπλασία — Εμπλέκονται περισσότερα από ένα οστά. Μπορεί να επηρεάσει περισσότερα από ένα οστά στο ίδιο άκρο ή πολλά οστά σε όλο το σώμα. Αυτή η μορφή της πάθησης είναι συνήθως πιο σοβαρή. Για το λόγο αυτό, συνήθως ανακαλύπτεται νωρίτερα στη ζωή.

Η ινώδης δυσπλασία είναι μια χρόνια διαταραχή και είναι συχνά προοδευτική. Αν και οι βλάβες μπορεί να σταθεροποιηθούν και να σταματήσουν να αναπτύσσονται, δεν εξαφανίζονται. Οι μεμονωμένες βλάβες μπορεί να εξελιχθούν πιο γρήγορα στην πολυοστική μορφή της πάθησης και στα αναπτυσσόμενα παιδιά.

Σε ασθενείς με ινώδη δυσπλασία, η ίδια ανωμαλία που εμφανίζεται στα οστικά κύτταρα μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα κύτταρα του αδένα του σώματος, οδηγώντας σε ορμονικές ανωμαλίες. Αν και αυτό είναι σπάνιο, μπορεί να εμφανιστεί σε σοβαρές μορφές πολυοστικής ινώδους δυσπλασίας.

Η ινώδης δυσπλασία μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος μιας μεγαλύτερης διαταραχής. Για παράδειγμα, το σύνδρομο McCune-Albright χαρακτηρίζεται από πολυοστική ινώδη δυσπλασία που εμφανίζεται με ορμονικές ανωμαλίες και περιοχές με σκούρο δέρμα (κηλίδες «café au lait»).

Είναι πολύ σπάνιο οι περιοχές με ινώδη δυσπλασία να γίνουν κακοήθεις ή καρκινικές. Αυτό συμβαίνει σε λιγότερο από το 1% των ασθενών και είναι πιο πιθανό να συμβεί σε ασθενείς με την πολυοστική μορφή της πάθησης ή σε ασθενείς με σύνδρομο McCune-Albright.

Αιτία

Η αιτία της γονιδιακής μετάλλαξης είναι άγνωστη. Δεν κληρονομείται και δεν είναι γνωστό ότι προκαλείται από τη διατροφή ή από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η μετάλλαξη εμφανίζεται εξίσου σε άνδρες και γυναίκες όλων των φυλών.

Συμπτώματα

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι βλάβες είναι ανώδυνες και δεν προκαλούν συμπτώματα. Όταν συμβεί αυτό, η κατάσταση μπορεί να εντοπιστεί τυχαία όταν πραγματοποιούνται ακτινογραφίες ή εξετάσεις για έναν άσχετο τραυματισμό ή ιατρική κατάσταση. Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, αντανακλούν το μέγεθος και τη σοβαρότητα της βλάβης.

Πόνος

Καθώς ο ινώδης οστικός ιστός μεγαλώνει και επεκτείνεται, η πληγείσα περιοχή μπορεί να γίνει αδύναμη και επώδυνη. Ο πόνος είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί εάν το προσβεβλημένο οστό είναι ένα από τα οστά που φέρουν βάρος του ποδιού ή της λεκάνης.

Ο πόνος που προκαλείται από ινώδη δυσπλασία ξεκινά γενικά ως θαμπός πόνος που επιδεινώνεται με τη δραστηριότητα και μειώνεται με την ανάπαυση. Μπορεί να χειροτερέψει προοδευτικά με την πάροδο του χρόνου.

Κάταγμα

Το ινώδες οστό είναι πολύ αδύναμο σε σύγκριση με το κανονικό οστό. Μερικές φορές μπορεί να σπάσει ή να σπάσει στην εξασθενημένη περιοχή προκαλώντας ξαφνικό και έντονο πόνο. Ένα κάταγμα εμφανίζεται συχνά μετά από μια περίοδο θαμπού πόνου – αν και μπορεί επίσης να συμβεί ξαφνικά χωρίς κανένα προηγούμενο πόνο.

Παραμόρφωση οστών

Σε ασθενείς που παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενα κατάγματα, η κακή επούλωση μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση των οστών. Εάν αυτή η παραμόρφωση εμφανιστεί στα οστά του προσώπου ή έχει ως αποτέλεσμα την καμπυλότητα των οστών των ποδιών, μπορεί να γίνει πολύ αισθητή.

Η σοβαρή παραμόρφωση στα οστά του προσώπου μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης ή ακοής. Εάν εμπλέκονται τα πόδια ή η λεκάνη, ο ασθενής μπορεί να έχει πρόβλημα στο περπάτημα ή μπορεί να αναπτύξει αρθρίτιδα σε κοντινές αρθρώσεις.

Ορμονικές Διαταραχές

Οι ασθενείς με ορμονικές ανωμαλίες μπορεί να εμφανίσουν μια σειρά από συμπτώματα.

Νεαροί ασθενείς με ορμονικές ανωμαλίες μπορεί να αναπτύξουν πρώιμη εφηβεία. Αυτό το πρόβλημα είναι πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια και προκαλείται από υπερκινητικότητα των ωοθηκών. Υπερκινητικότητα μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άλλους αδένες του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των:

• Θυρεοειδής αδένας (προκαλώντας άγχος, απώλεια βάρους και μη φυσιολογική εφίδρωση)
• Επινεφρίδια (προκαλώντας αύξηση βάρους και διαβήτη)
• Υπόφυση (που προκαλεί παραγωγή γάλακτος στις γυναίκες, γιγαντισμό και μια ορμονική διαταραχή που ονομάζεται ακρομεγαλία)
• Παραθυρεοειδείς αδένες (που προκαλούν υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα)

Οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν αυξημένο πόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του εμμηνορροϊκού τους κύκλου, καθώς τα αυξημένα επίπεδα ορμονών κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων μπορεί να επιταχύνουν την ανάπτυξη της ινώδους δυσπλασίας.

Αποχρωματισμός του δέρματος

Οι μελαγχρωματικές κηλίδες του δέρματος (που αναφέρονται ως κηλίδες “café au lait”) παρατηρούνται συχνά σε ασθενείς με ορμονικές ανωμαλίες και ινώδη δυσπλασία.

Αλλαγές στα συμπτώματα

Πολύ σπάνια, περιοχές με ινώδη δυσπλασία μπορεί να γίνουν καρκινικές. Όταν συμβεί αυτό, τα προειδοποιητικά σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν ταχεία αύξηση του οιδήματος ή την ανάπτυξη μιας βλάβης. Οι ασθενείς μπορεί επίσης να εμφανίσουν αυξανόμενο πόνο — ειδικά πόνο που τους ξυπνά τη νύχτα ή δεν υποχωρεί με την ανάπαυση.

Εξέταση γιατρού

Σωματική εξέταση

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης ο γιατρός σας θα μιλήσει μαζί σας για τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό σας και θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας.

Δοκιμές

Οι ακτινογραφίες και άλλες εξετάσεις θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας ή να καθορίσει την έκταση της διαταραχής.

Ακτινογραφίες. Οι ακτίνες Χ παρέχουν εικόνες πυκνών δομών όπως τα οστά. Σε έναν ασθενή με ινώδη δυσπλασία, η ακτινογραφία μπορεί να δείξει:

• Μια ανώμαλη περιοχή των οστών που έχει εμφάνιση παρόμοια με αυτή του γυαλιού
• Επέκταση της εμπλεκόμενης περιοχής του οστού
• Παραμόρφωση του οστού, όπως κύρτωσηή η μη φυσιολογική καμπυλότητα

Άλλες απεικονιστικές μελέτες. Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μαγνητική τομογραφία (MRI) ή αξονική τομογραφία (CT) για περαιτέρω αξιολόγηση της βλάβης. Μια μαγνητική τομογραφία θα δείξει με μεγαλύτερη σαφήνεια πόσο εμπλέκεται το οστό και μπορεί να είναι χρήσιμη στον προσδιορισμό του εάν μια βλάβη έχει γίνει καρκινική ή όχι.

Αν και ένα κάταγμα μπορεί γενικά να παρατηρηθεί σε αξονική τομογραφία ή/και μαγνητική τομογραφία, μια αξονική τομογραφία μπορεί μερικές φορές να βοηθήσει τον γιατρό σας να δει καλύτερα το κάταγμα και να καθορίσει την ποιότητα του οστού.

Σπινθηρογράφημα οστών. Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει σπινθηρογράφημα οστών για να αναζητήσει πρόσθετες βλάβες σε ολόκληρο τον σκελετό σας. Κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής, μια πολύ μικρή ποσότητα ραδιενεργού βαφής εγχέεται στο σώμα ενδοφλεβίως. Η σάρωση θα δείξει ένα καυτό σημείο – μια αυξημένη πρόσληψη ραδιενεργού υλικού – σε περιοχές με μη φυσιολογικά οστά.

Εργαστηριακές εξετάσεις. Όταν οι βλάβες της ινώδους δυσπλασίας αναπτύσσονται ενεργά, οι εξετάσεις αίματος μπορεί να δείξουν αυξημένα επίπεδα του ενζύμου αλκαλική φωσφατάση. Οι εξετάσεις ούρων τείνουν να δείχνουν αυξημένα επίπεδα υδροξυπρολίνης. Ωστόσο, αυτές οι ανωμαλίες δεν είναι ειδικές για την ινώδη δυσπλασία και δεν είναι πάντα παρούσες. Μπορούν μερικές φορές να εμφανιστούν σε άλλες ιατρικές καταστάσεις που περιλαμβάνουν ανάπτυξη οστών – και μπορούν ακόμη και να παρατηρηθούν σε φυσιολογική ανάπτυξη των οστών.

Βιοψία. Μπορεί να χρειαστεί βιοψία για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της ινώδους δυσπλασίας. Σε μια βιοψία, λαμβάνεται δείγμα ιστού από τη βλάβη και εξετάζεται σε μικροσκόπιο.

Η βιοψία μπορεί να γίνει με τοπική αναισθησία με βελόνα ή ως μικρή ανοιχτή επέμβαση.

Θεραπεία

Μη Χειρουργική Θεραπεία

Παρατήρηση. Εάν οι βλάβες σας δεν προκαλούν συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει παρατήρηση και παρακολούθησή τους για να διαπιστωθεί εάν εξελίσσονται. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να χρειαστείτε περιοδικές ακτινογραφίες ή άλλες εξετάσεις.

Φάρμακα. Τα διφωσφονικά είναι φάρμακα που μειώνουν τη δραστηριότητα των κυττάρων που διαλύουν τα οστά. Διατίθενται σε μορφή χαπιού εύκολης λήψης ή ενδοφλέβιες (IV) εγχύσεις. Μελέτες με διφωσφονικά έχουν δείξει κάποια ανακούφιση από τον πόνο και μειωμένη συχνότητα των καταγμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή.

Στηρίγματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί στήριγμα για την πρόληψη κατάγματος σε εξασθενημένα οστά. Ωστόσο, ο νάρθηκας δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματικός στην πρόληψη της εξέλιξης της παραμόρφωσης.

Χειρουργική Θεραπεία

Σε ασθενείς με ινώδη δυσπλασία, η χειρουργική επέμβαση είναι συχνά απαραίτητη για την αφαίρεση ενός όγκου ή για τη διόρθωση ή την πρόληψη καταγμάτων των οστών. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση εάν έχετε:

• Συμπτωματικές βλάβες που δεν έχουν ανταποκριθεί σε μη χειρουργική θεραπεία
• Μετατοπισμένα κατάγματα — ένα σπάσιμο κατά το οποίο τα κομμάτια του οστού έχουν διαχωριστεί σημαντικά το ένα από το άλλο
• Μικρές ρωγμές στο οστό που δεν επουλώνονται με ακινητοποίηση
• Προοδευτική παραμόρφωση του οστού
• Βλάβες που έχουν γίνει καρκινικές
• Μεγάλες βλάβες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν κάταγμα

Απόξεση. Η απόξεση είναι μια χειρουργική επέμβαση που χρησιμοποιείται συνήθως για τη θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας. Στην απόξεση, ο όγκος αποξέεται από το οστό.

Οστικό μόσχευμα. Μετά την απόξεση, ο γιατρός μπορεί να γεμίσει την κοιλότητα με οστικό μόσχευμα για να βοηθήσει στη σταθεροποίηση του οστού. Ένα οστικό μόσχευμα είναι οστό που λαμβάνεται από δότη (αλλομόσχευμα) ή από άλλο οστό στο σώμα σας (αυτομόσχευμα) — πιο συχνά από το ισχίο. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί συνθετικό οστικό υλικό για την πλήρωση της κοιλότητας.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το οστικό μόσχευμα που τοποθετείται στην κοιλότητα μπορεί να απορροφηθεί και η ινώδης δυσπλασία μπορεί να υποτροπιάσει.

Εσωτερική στερέωση. Μεταλλικές ράβδοι ή πλάκες και βίδες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διόρθωση ενός κατάγματος ή παραμόρφωσης, την αποφυγή σπασίματος των οστών πριν συμβεί ή τη σταθεροποίηση του οστού.

Έρευνα

Η συνεχιζόμενη γενετική έρευνα μπορεί να οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση της ακριβούς γονιδιακής μετάλλαξης που εμπλέκεται στην ινώδη δυσπλασία. Οι γιατροί μπορεί στη συνέχεια να είναι σε θέση να αναπτύξουν πιο αποτελεσματικές μη χειρουργικές θεραπείες.

Οι νεότερες γενιές φαρμάκων, συμπεριλαμβανομένων των διφωσφονικών και της δενοσουμάμπης (Prolia), είναι πλέον ευκολότερα στη λήψη και έχουν λιγότερες παρενέργειες. Περισσότερη εμπειρία με αυτά τα φάρμακα μπορεί επίσης να επιτρέψει την αποτελεσματικότερη θεραπεία της ινώδους δυσπλασίας.